Património Genético
A criação deste blog foi proposta pelo meu professor de Biologia, no âmbito desta disciplina. Espero que os conteúdos que aqui refiro se apresentem correctos que possam ser úteis a mais alguém :)
quarta-feira, 16 de dezembro de 2009
A Minha Árvore Genealógica - Lábios
- Lábios Grossos: característica dominante;
- Lábios Finos: característica recessiva;
Nesta árvore, podemos ver que os individuos "afectados" são aqueles que contêm lábios grossos, sendo, por isso, individuos com genótipo dominante.
Uma vez que o gene responsável pelos lábios grossos é dominante, todos os individuos que possuem lábios finos terão um genótipo recessivo (gg) - I-2; II-1,2,3,4; III-1,2,3,5.
O individuo I-1 tem de ser heterozigótico dominante (Gg), uma vez que cruzado com um individuo homozigótico recessivo (gg), origina, neste caso, individuos todos homozigóticos recessivos(gg), podendo também originar individuos heterozigóticos dominantes (Gg); (O mesmo acontece para o individuo II-5);
A Minha Árvore Genealógica - Lóbulo da orelha solto
A imagem que apresento em baixo é uma parte da árvore genealógica da minha família, do lado paterno. Nela vou abordar uma das características hereditárias que se manifesta: o lóbulo das orelhas solto - carácter dominante (D). A transmissão desta característica é, portanto, uma transmissão autossómica dominante.
Para o indivíduo I-1:
Apresentando o lóbulo da orelha solto, significa que possui o alelo responsável por essa característica que, neste caso, é dominante.
Há duas possibilidades para o seu genótipo: ou é homozigótico dominante (DD) ou heterozigótico dominante (Dd).
Analisando a questão: o individuo nunca poderia ser homozigótico dominante (DD) pois ao cruzar-se com um individuo homozigótico recessivo não dava origem a individuos homozigóticos recessivos, ou seja,
Assim, os descendentes seriam todos heterozigóticos dominantes, apresentando o lóbulo da orelha solto, o que não acontece.Então, concluímos que o meu avô (I-1) é um indivíduo heterozigótico dominante (Dd).
Para os individuos II-2 e II-4 acontece a mesma coisa, pois estes são descendentes de um individuo heterozigótico dominante e de um homozigótico recessivo.
Do cruzamento de II-1 (dd) e II-2 (Dd) resultam individuos todos heterozigóticos dominantes, ou seja do cruzamento de Dd com dd é possível originar individuos Dd (heterozigóticos dominantes) e dd (homozigóticos recessivos). Neste cruzamento apenas apareceram heterozigóticos dominantes, mas do cruzamento de II-4 com II-5 já resultam apenas individuos homozigóticos recessivos.
segunda-feira, 14 de dezembro de 2009
A Minha Árvore Genealógica - Facial Dimples
- 1ª geração: 2 elementos (a minha avó e o meu avô);
- 2ª geração: 4 elementos (os meus pais e os meus tios em 1ºgrau);
- 3ª geração: 5 elementos (eu, os meus irmãos e os meus primos).
Podemos observar que aqueles que apresentam as covinhas na face são 4 elementos: eu, um dos meus irmãos, a minha mãe e o meu avô.
Uma vez que as covinhas na face são de carácter dominante, todos aqueles que não apresentam as covas na face têm genótipo dd - homozigóticos recessivos.
Os 4 elementos que apresentam covas na face são descendentes de indivíduos: um progenitor é homozigótico recessivo (dd) e o outro? O que será?
Já sabemos que o outro progenitor não pode ser homozigótico recessivo, pois manifesta a característica em estudo. Então... será ele homozigótico dominante (DD)? Vamos analisar a questão:
- Uma pessoa que apresenta covas na face é filha de um individuo que não apresenta covas na face e de outro que apresenta;
- O único tipo de gâmetas que o indivíduo homozigótico recessivo possui é d;
- Há duas possibilidades para o outro indivíduo: ou é homozigótico dominante (DD), ou heterozigótico (Dd).
Imaginemos que o individuo era homozigótico dominante (DD). Produzia gâmetas do tipo D e ao cruzar-se com o outro individuo (dd), iria obter-se algo como:
- Isto significa que 100% da descendência teria de ter covas na face, o que, na realidade, não acontece.
Assim, podemos dizer que aqueles que apresentam covas na face são heterozigóticos (Dd), pois:
- Isto significa que haveria 50% de hipóteses do 1º filho ser homozigótico recessivo (dd), ou heterozigótico (Dd), apresentando, então, as covas na face.
Conclusão:
- Todos aqueles que não apresentam covinhas na cara são homozigóticos recessivos (dd);
- Todos aqueles que apresentam covinhas na cara são heterozigóticos (Dd).
Árvores Genealógicas - o que são?
* Uma árvore genealógica é um diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado carácter ao longo das gerações.
* A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais.
Dificuldades no estudo da Hereditariedade Humana
Os estudos de hereditariedade, realizados em seres humanos, tornam-se complicados pois são evidentes alguns obstáculos, tais como:- Existência de um ciclo de vida longo;
- Número reduzido de descendentes;
- Impossibilidade de cruzamentos experimentais;
- Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares de cromossomas)
Actualmente, para maximizar o estudo da hereditariedade humana, são efectuadas várias técnicas:
- Análise de proteínas;
- Análise de DNA;
- Análise do cariótipo.
domingo, 13 de dezembro de 2009
Grupos Sanguíneos ABO (alelos múltiplos)
Grupo Sanguíneo ABO
Os diferentes grupos sanguíneos são caracterizados pela presença na superfície da membrana das hemácias de glicoproteínas - os antigénios ou aglutinogénios. No plasma podem ainda estar presentes proteínas relacionadas com os antigénios das hemácias - aglutininas. São estas que desencadeiam reacções de aglutinação em determinadas transfusões sanguíneas.
Em 1900, Carl Landsteiner estabelecia que na população humana existem quatro grupos sanguíneos: A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO.
Exemplo:
Extensões ou excepções Mendelianas
Dominância incompleta
- O fenótipo dos heterozigóticos é intermédio dos dois fenótipos homozigóticos;
- O produto da expressão do alelo dominante existe nos heterozigóticos em metade da quantidade presente nos homozigóticos dominantes.
- O fenótipo dos heterozigóticos é diferente do fenótipo dos homozigóticos e não é intermédio entre eles.
- Dois alelos diferentes do mesmo gene exprimem-se ambos nos heterozigóticos e são responsáveis pela produção de dois produtos distintos e detectáveis.
Alelos Múltiplos
- Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus que tem, assim, alelos múltiplos.
- Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos).
- Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos.
Causam a morte dos indivíduos quando estão presentes em determinada combinação e, por isso, removem da descendência um fenótipo esperado;- Se a morte ocorrer antes de o indivíduo com os alelos letais se poder reproduzir, esses alelos não passam à geração seguinte.
Epistasia
- A expressão de um gene num locus afecta a expressão de outro gene num segundo locus;
- A expressão fenotípica no segundo locus não corresponde ao genótipo respectivo.
Por exemplo, a determinação da cor do pêlo dos ratos e outros mamíferos é determinada por dois genes, localizados em diferentes locus.
sábado, 12 de dezembro de 2009
Hereditariedade ligada ao sexo
Thomas Morgan realizou experiências com Drosophila melanogaster e verificou que, para determinados caracteres, os cruzamentos recíprocos entre machos e fêmeas de D.melanogaster não resultavam na mesma expressão fenotípica na descendência. No entanto, estes resultados podiam ser explicados considerando a localização dos genes responsáveis por esses caracteres no cromossoma X.Tanto em D.melanogaster como na espécie humana, o cromossoma X
existe em duas cópias nas fêmeas (XX) e, por isso, cada alelo de um cromossoma X tem o alelo correspondente no outro cromossoma X. os machos possuem apenas um cromossoma X e um cromossoma Y, bastante mais pequeno e que não é totalmente homólogo ao cromossoma X. Assim, a maior parte dos genes localizados no cromossoma X não tem alelo correspondente no cromossoma Y, pelo que existe um único alelo para esse gene e esse alelo exprime-se sempre no fenótipo dos machos, que são hemizigóticos.
Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado no momento da fecundação.
Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma X e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade o cromossoma Y e, por isso, os homens são heterogaméticos.Os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes presentes no cromossoma X sao transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.
Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X:
- Exprime-se sempre nos homens e de uma forma mais severa que nas mulheres;
- Exprime-se em mulher homozigóticas dominantes e em heterozigóticos;
- Homem afectado tem a mãe afectada, mulher afectada tem mãe ou pai afectado;
Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X:
- Exprime-se sempre nos homens;
- Expressa-se apenas em mulheres homozigóticas recessivas;
- Um homem afectado ou tem mãe portadora ou afectada;
- Uma mulher afectada tem obrigatoriamente um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora.
Hereditariedade Autossómica
A transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que se localizam nos autossomas reveste-se de aspectos particulares, conforme o alelo responsável pela manifestação do carácter é dominante ou recessivo.
Transmissão de alelos autossómicos dominante:
- Homens e mulheres são afectados com a mesma frequência;
- O alelo é passado com a mesma frequência em homens e mulheres ;
- Gerações sucessivas são afectadas a não ser que nenhum dos indivíduos não seja afectado;
- Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado;
- Os indivíduos afectados são homozigóticos dominante ou heterozigóticos.
Transmissão de alelos autossómicos recessivos:
- Homens e mulheres são afectados com a mesma frequência;
- O alelo é passado com a mesma frequência em homens e mulheres;
- A transmissão do carácter pode saltar gerações;
- Pais de um individuo afectado ou manifestam a doença ou são portadores;
- Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos, os heterozigóticos são apenas portadores.
sexta-feira, 11 de dezembro de 2009
Genética
A Genética é um ramo da biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, investiga as razões de semelhanças e diferenças que se manifestam nos organismos relacionados entre si, por descendência. As suas bases assentam nas experiências de Gregor Johann Mendel.
Para a compreendermos melhor necessitamos de saber alguns termos e expressões que são utilizados nesta área:
1. Genes: Elementos nucleares constituídos por DNA, responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários.
2. Genes alelos: Genes que interagem determinando um carácter hereditário. Formam pares e situam-se em locais correspondentes, nos cromossomas homólogos.
3. Cromossomas homólogos: São aqueles que, nas células somáticas, formam um par. Possuem o mesmo tamanho, têm a mesma forma e possuem genes para os mesmos caracteres.
4. Factor: É o mesmo que gene.
5. Locus: (plural = loci): Local de cada gene no cromossoma.
6. Homozigótico ou puro: Indivíduo que possui genes idênticos, no mesmo locus.
7. Heterozigótico ou híbrido: Indivíduo que possui genes alelos diferentes para um mesmo caracter.
8. Genótipo: Conjunto de genes responsáveis por um caracter hereditário. É a constituição genética de um indivíduo. O genótipo é representado por letras. Para isso, convencionou-se:
a) A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva.
b) Distinguimos a manifestação dominante por uma letra maiúscula; a recessiva , por letra minúscula.
9. Fenótipo: Carácter que se manifesta por efeito do genótipo. Resulta da interação do genótipo com o meio ambiente.
Fenótipo = genótipo + o meio
Esta influência externa, levando à manifestação de um fenótipo que não ocorre exactamente ao que se poderia esperar em função do genótipo, recebe o nome de peristase.
10. Dominância e recessividade:
- Gene dominante: É aquele que manifesta o seu caracter hereditário mesmo na ausência do seu alelo dominante.
- Gene recessivo: É aquele que só manifesta o seu caracter hereditário, na ausência do seu alelo dominante.
11. Nomenclatura dos pares de genes
AA = dominante homozigótico (puro)
Aa = dominante heterozigótico (híbrido)
aa = recessivo homozigótico (puro)
12. Mutações génicas: Os genes alelos não são necessariamente idênticos. Assim, o gene A não é idêntico ao gene a. Isso deve-se a pequenas alterações no locus.
Mendel - quem foi?
A Gregor Mendel (1822-1884) é atribuído, com mérito, o nome: pai da genética. Realizou trabalhos com animais e algumas plantas, entre as quais a ervilheira (Pisum sativum), no mosteiro de Brunn, na Áustria.
Nos jardins do convento, Mendel iniciou, em 1856, as experiências sobre hibridação de ervilhas-de-cheiro, durante dez anos. Elas permitiram-lhe estabelecer as leis que regem a hereditariedade.
Mendel criou um sistema para contagem de híbridos resultantes do cruzamento das plantas e, tomando por base a altura dos vegetais e a cor das sementes e das flores, formulou leis relativas à hereditariedade dos caracteres dominantes e recessivos.
Essas leis, que colocam em evidência a descontinuidade do património hereditário, credenciam Mendel como fundador da genética. Foram confirmadas muitos anos depois, por diversos cientistas, e constituem a base da teoria cromossómica da hereditariedade.
Mendel publicou o resultado dos seus trabalhos em: "Experiências sobre híbridos das plantas" (1865), e "Alguns híbridos do Hieracium obtidos por fecundação artificial" (1869). Estes trabalhos foram apresentados à Sociedade de Ciências Naturais de Brno, mas, na altura, não receberam nenhuma atenção.
Esquecimento de uma obra prima!
A indiferença dos contemporâneos de Mendel é explicada, em parte, pelo carácter insólito do pensamento desse padre, que poderia parecer pouco biológico na época. Desencorajado, ele cessou a sua actividade científica quando foi nomeado reitor do convento.
Os seus trabalhos ficaram esquecidos durante muito tempo. Nem mesmo Darwin tomou conhecimento das leis de Mendel. Em 1900, contudo, os botânicos Erich Tschermak (austríaco), Hugo De Vries (holandês) e Carl Correns (alemão) chegaram a resultados semelhantes, trabalhando independentemente, mas tendo como ponto de partida ou de chegada as conclusões de Mendel.
Tschermak descobriu as leis de Mendel ao estudar os híbridos dos cereais. Quanto a De Vries, propôs uma teoria sobre o crescimento e a evolução das plantas, desenterrando, então, as leis do padre agostiniano. Correns, por sua vez, descobriu os genes alelos depois de haver estudado Mendel.
A partir daí, a obra de Johann Mendel influenciou profundamente a fisiologia, a bioquímica, a medicina, a agricultura e as ciências sociais. Para o biólogo e escritor francês Jean Rostand, as ideias de Mendel representam "uma obra-prima da experimentação e da lógica".
(Retirado de: Enciclopédia Mirador Internacional)
Experiências de Mendel e Leis da Hereditariedade
As Experiências de Mendel e as Leis da Hereditariedade
Planta escolhida: Ervilheira de jardim (Pisum sativum).
Características que a tornaram num material preferencial de estudo:
* Facilidade de cultivo;
* Elevado número de descendentes;
* Disponibilidade de variedades com características diferentes;
* Corola cuja estrutura possibilita o controlo da polinização, já que a disposição das suas pétalas impede a entrada de pólen de outras plantas.
Mecanismos de controlo da experiência:
- Corola com pétalas a recobrir os órgãos reprodutores;
- Remoção dos estames, de forma a evitar a autopolinização;
- Realização de dois cruzamentos com gâmetas masculinos roxos e brancos a fecundarem, respectivamente, gâmetas femininos brancos e roxos, de forma a que os resultados obtidos não pudessem ser atribuídos à origem dos gâmetas.
Características estudadas:
* Sementes lisas/rugosas
* Sementes amarelas/verdes
* Flores púrpuras/brancas
* Vagens lisas/rugosas
* Vagens amarelas/verdes
* Flores axiais/terminais
* Caule alto/anão
Monoibridismo:
I. Geração Parental: recorrendo a cruzamentos sucessivos (por autopolinização) e a selecções, Mendel isolou cada uma das suas linhagens de indivíduos puros.
II. Descendência: As plantas resultantes da germinação das sementes da geração parental constituíram a primeira geração filial (F1). Em alguns casos foi permitida a autopolinização das plantas da geração F1, produzindo-se, assim, uma segunda geração filial (F2).
III.Resultados:
Geração parental: 100% homozigótica (AA e aa)
Geração F1: 100% heterozigótica (Aa)
Geração F2: 25% homozigótica dominante (AA)
50% heterozigótica (Aa)
25% homozigótica recessiva.
Razão fenotípica – 3:1
Razão genotípica - 1:2:1
Conclusões:
* O progenitor da geração parental que apresentava um fenótipo liso ao nível das ervilhas possuia dois factores (alelos) dominantes, dado que o liso domina sobre o rugoso, tratando-se de linhas puras. Genotipicamente, tratavam-se de indíviduos SS;
* Na mesma linha de raciocínio, o progenitor com sementes rugosas era genotipicamente ss;
* Cada indivíduo da geração F1 possui um factor (alelo) de cada progenitor, apresentando-se todas as sementes fenotipicamente lisas, e os indivíduos genotipicamente heterozigóticos (Ss);
* Da autopolinização de F1 resulta a geração F2, com três genótipos possíveis, nomeadamente o SS (1/4), o Ss (2/4) e o ss (1/4), na razão já apresentada de 1:2:1;
* Como o S é dominante, apenas resultam dois fenótipos, na proporção de 3:1.
Primeira Lei de Mendel/Lei da Segregação Independente dos Factores: os dois factores hereditários (alelos) de uma característica (gene) segregam-se independentemente para os gâmetas, de modo que metade dos gamêtas possui um dos factores, e a outra metade possui o outro factor da mesma característica.
Diibridismo:
I. Objectivo: tentar compreender os processos de transmissão genética de dois ou mais caracteres em simultâneo, através da constatação se os alelos (factores) de genes (características) diferentes sofrem um fenómeno de segregação semelhante aos alelos de um mesmo gene, ou se eles se mantêm associados durante a formação dos gâmetas.
II. Hipóteses:
- As características mantém-se associadas (segregação dependente): as plantas de F1 deveriam produzir dois tipos de gâmetas (Sye sy) e a geração F2, resultante da autopolinização de F1, deveria apresentar uma proporção fenotípica 3:1.
- A segregação de alelos (factores) de genes (características) diferentes é independente: há a produção de quatro tipos de gâmetas (SY, Sy, sy, e sY) em proporções idênticas. Quando combinados aleatoriamente, produzem uma geração F2 contendo nove genótipos e quatro fenótipos diferentes, na razão 9:3:3:1.
III. Resultados:
Geração Parental: 100% homozigótica para as duas características (SSYY, ssyy).
Geração F1: 100% heterozigótica para as duas características (SsYy)
Geração F2: 9/16 fenótipo dominante para as duas características (SSYY)
3/16 fenótipo recessivo para uma, dominante para outra (ssYy; ssYY)
3/16 fenótipo dominante para uma, recessivo para outra (Ssyy; SSyy)
1/6 homozigótica recessiva para as duas características (ssyy)
* Os cruzamentos diibridos efectuados por Mendel confirmaram os resultados previstos para a segregação independente de factores (alelos) de características (genes) diferentes.
* Aparecem em F2 duas novas classes fenotípicas, sendo denominadas fenótipos recombinantes.
Segunda Lei de Mendel/Lei da Segregação Independente dos Caracteres: factores (alelos) de características (genes) diferentes segregam-se independentemente durante a formação de gâmetas.
Subscrever:
Mensagens (Atom)