Thomas Morgan realizou experiências com Drosophila melanogaster e verificou que, para determinados caracteres, os cruzamentos recíprocos entre machos e fêmeas de D.melanogaster não resultavam na mesma expressão fenotípica na descendência. No entanto, estes resultados podiam ser explicados considerando a localização dos genes responsáveis por esses caracteres no cromossoma X.Tanto em D.melanogaster como na espécie humana, o cromossoma X
existe em duas cópias nas fêmeas (XX) e, por isso, cada alelo de um cromossoma X tem o alelo correspondente no outro cromossoma X. os machos possuem apenas um cromossoma X e um cromossoma Y, bastante mais pequeno e que não é totalmente homólogo ao cromossoma X. Assim, a maior parte dos genes localizados no cromossoma X não tem alelo correspondente no cromossoma Y, pelo que existe um único alelo para esse gene e esse alelo exprime-se sempre no fenótipo dos machos, que são hemizigóticos.
Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado no momento da fecundação.
Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma X e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade o cromossoma Y e, por isso, os homens são heterogaméticos.Os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes presentes no cromossoma X sao transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.
Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X:
- Exprime-se sempre nos homens e de uma forma mais severa que nas mulheres;
- Exprime-se em mulher homozigóticas dominantes e em heterozigóticos;
- Homem afectado tem a mãe afectada, mulher afectada tem mãe ou pai afectado;
Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X:
- Exprime-se sempre nos homens;
- Expressa-se apenas em mulheres homozigóticas recessivas;
- Um homem afectado ou tem mãe portadora ou afectada;
- Uma mulher afectada tem obrigatoriamente um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora.
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