Os estudos de hereditariedade, realizados em seres humanos, tornam-se complicados pois são evidentes alguns obstáculos, tais como:- Existência de um ciclo de vida longo;
- Número reduzido de descendentes;
- Impossibilidade de cruzamentos experimentais;
- Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares de cromossomas)
Actualmente, para maximizar o estudo da hereditariedade humana, são efectuadas várias técnicas:
- Análise de proteínas;
- Análise de DNA;
- Análise do cariótipo.
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